张掖肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成手术或活检，希望了解后续精准治疗方案的您。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前，需要明确基因靶点的您。
- 有癌症家族史，希望了解自身遗传风险并进行家族规划的您。
- 标准治疗后效果不佳，希望探索更多治疗可能性的您。
- 想评估复发风险，为后续监测和健康管理提供依据的您。
- 居住在张掖，希望获得全面基因信息以辅助长远健康决策的您。
这个检测能查出什么？
这项检测如同对您提供的肿瘤组织进行一次深度‘地质勘探’。它主要扫描近2万个基因的全部外显子区域，重点分析其中888个与肿瘤发生、发展、治疗及遗传密切相关的核心基因。通过检测，可以发现肿瘤细胞特有的基因突变（如点突变、插入缺失）、拷贝数变化等，这些信息可能指向特定的靶向药物或化疗方案。同时，它还能评估几个关键的免疫治疗相关指标：包括PD-L1蛋白的表达水平、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些有助于判断是否可能从免疫治疗中获益。此外，检测能判断是否存在同源重组修复缺陷（HRD），这与一类名为PARP抑制剂的药物有效性相关。检测也会分析胚系（即遗传自父母的）突变，以评估遗传性肿瘤风险。需要了解的是，检测结果提供的是基于当前科学认知的‘可能性’和‘线索’，并非绝对的治疗保证，实际疗效还需结合您的具体情况由专业顾问综合解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血（仅用于胚系对照）中选择一种。采样通常由为您服务的医疗机构在常规诊疗过程中完成，例如手术切除或穿刺活检时留存的组织。您无需为此检测额外空腹或进行专门准备。采样过程本身是原诊疗的一部分，可能会有轻微不适，但并非由本检测额外造成。在张掖，您可以联系合作的检测机构或通过邮寄方式将符合条件的样本送至实验室。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对特定基因区域的检测具有高度的灵敏度和特异性，技术本身是稳定可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程以确保数据准确性。检测的安全性主要体现在对样本的处理和分析环节，对您个人无直接物理风险。报告结果基于国际权威数据库和最新研究解读，具有重要的参考价值。但请注意，任何检测都有其技术局限，例如对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异可能无法检出。检测发现的可疑遗传突变，通常建议在专业指导下，由您本人考虑是否通过专门的遗传咨询或验证检测进行确认。报告旨在提供信息支持，不能替代专业的医疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在申请前确认。
- 请务必确保提供的样本是经病理医生确认的、含有足够肿瘤细胞的组织。
- 不同样本类型（如石蜡切片与新鲜组织）对检测结果可能有一定影响。
- 邮寄样本前，请确认包装符合生物安全要求，并附齐所有必要文件。
- 整个流程约需15个工作日，复杂情况可能略有延长，请您耐心等待。
- 收到报告后，建议在专业顾问指导下解读，以更好地理解结果含义。
- 检测结果，特别是遗传相关信息，属于个人敏感信息，请注意妥善保管。
- 本检测结果应作为您整体健康管理规划的参考信息之一。
用户评价 (8条，均分4.8)
服务流程规范，客服态度也很好。就是感觉价格确实不便宜，对于自费的患者家庭来说是一笔不小的开支。虽然知道高成本的技术值这个价，但还是希望未来能有更多普惠性的选择或者分期支付之类的便利。
机构回复
衷心感谢您的坦诚反馈。我们理解费用对家庭的压力，也一直在通过技术革新和流程优化努力控制成本。关于支付便利性的建议，我们已记录并会纳入后续服务升级的考量。再次感谢。
我父亲是结直肠癌，在当地医院做的手术，病理标本在外地。一开始特别担心样本怎么寄送、会不会损坏。没想到他们提供了完整的采样包和冷链物流指导，顺丰上门取件，全程可查物流和温控，心里踏实多了。检测报告里PD-L1的结果很清晰，还附了专业的用药解读，对后续免疫治疗选择帮助巨大。
机构回复
样本安全是我们的首要责任，规范的物流和监控流程就是为了消除您的担忧。很高兴物流体验让您安心，PD-L1等结果的临床价值能切实辅助治疗决策，是我们最大的欣慰。
机构装修和设施都很新，仪器看起来也很高级。但可能因为太新了，有些指引标识还不够多，我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里，问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好，有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议，并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化，增加更多清晰、醒目的指示牌，确保用户能轻松找到目的地，避免不必要的周折。感谢您的帮助！
整体不错，报告比预期早了一天拿到，点赞。准确性上，核心的靶向用药相关基因和PD-L1结果很明确。扣一分是因为报告后面部分学术性稍强，虽然附有解读电话，但如果能有一页更通俗的‘患者摘要’就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们一直在探索如何让报告更友好。您提到的“患者版摘要”是一个很好的方向，我们已纳入优化计划，会努力改进。
二次手术前做的，想看看有没有新的用药机会。报告里PD-L1的检测结果和TMB值非常清晰，而且解读医生详细解释了这两个指标如何影响免疫治疗的效果和可能副作用，让我在手术前就和主治医生定下了后续治疗的大方向，心里踏实多了。
机构回复
很高兴我们的检测和解读能为您的术前决策提供有力支持。明确生物标志物的临床意义，正是为了帮助制定更连贯、精准的治疗路径。祝您手术顺利，早日康复。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
因为要取组织样本，流程上我有点担心。客服专门建了个小群，把我和对接的实验室老师拉在一起，任何进度都在群里同步，有问题秒回，感觉像有个专属后勤小队。这种透明化和团队协同的服务，极大缓解了我的焦虑。
机构回复
感谢您的反馈。组织样本检测环节多，我们通过小群组服务确保沟通无缝、进度可视，这正是为了消除用户的不确定感。很高兴这个方式能为您带来安心体验，我们会继续保持。
作为患者，我很在意检测后我的数据和样本去哪了。合同里明确写了，检测完成后，剩余样本可以选择销毁或由他们匿名保存用于科研，但必须我单独勾选同意。我选了销毁，他们也很快给了销毁证明。这种把选择权交给用户的做法，值得点赞。
机构回复
尊重并保障用户的知情同意权和选择权是我们的核心准则之一。样本与数据的任何后续使用都必须基于您的明确授权。感谢您选择我们，并行使了这一重要权利。
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肃南万核亲子鉴定基因检测中心
甘肃省张掖市肃南裕固族自治县祁丰路34号
